银河娱乐网页版网页版 罗氏口服 SMA 疗法 Risdiplam 在国内报上市

       4 月 23 日，CDE 官网显示，罗氏的 Risdiplam 口服溶液用粉末上市申请获药审中心承办，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）；该药物获批后，将成为首个用于 SMA 的口服药物。

       Risdiplam 是一种用于治疗 SMA 的运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，通过每日口服给药持续地增加人体中枢和外周的 SMN 蛋白。该药由罗氏与 SMA 基金会和 PTC Therapeutics 合作研发。

       SMA 是由存活运动神经元 1（SMN1）基因突变导致 SMN 蛋白缺乏引起，根据患者的发病年龄、运动能力和寿命情况可以分为 I、II、III 型以及成人发病的 Ⅳ 型和产前发病与数周内死亡的 0 型，其中 SMA I 型最为严重，呼吸肌麻痹患儿易合并肺部感染，这也是导致此型患儿死亡的主要原因。

       目前，已获批的 SAM 治疗药物有渤健反义寡核苷酸药物 Spinraza 和诺华的基因疗法 Zolgensma。Spinraza 通过鞘内给药用于所有年龄的 II 型 SMA 患者，2019 年销售额 20.97 亿美元；Zolgensma 则获批用于两岁以下 I 型 SMA 患者，上市首年销售额突破 3.61 亿美元。

       而 Risdiplam 覆盖了 1 型、2 型和 3 型 SMA 患者，在 2019 年 11 月 25 日，罗氏基于代号为 FIREFISH 和 SUNFISH 的两临床试验结果向 FDA 递交了 Risdiplam 的上市申请，并获得优先审评资格，原定于 2020 年 5 月 24 日做出审批决定。

       但是，2020 年 4 月 7 日，FDA 延长了 Risdiplam 用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的新药上市申请（NDA）批准日期，PDUFA 日期推迟至 2020 年 8 月 24 日。延期原因是基因泰克最近提交了 Risdiplam 的补充数据，其中包括与 FDA 密切合作的 SUNFISH 第 2 部分关键研究的数据。

       SMA 的发病率约为 1/10000-1/6000，是婴儿死亡的主要遗传原因，2018 年 5 月，SMA 被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

       2019 年 2 月，渤健的诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名 SPINRAZA?）获批进口，打破了国内 SMA 无有效治疗手段局面。

       Risdiplam 是一款小分子药物，可以口服使用，更加方便，我们也希望该药物能及早获批，给 SMA 患者带来更多的治疗选择。