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来源：医药健闻

2021-04-15

近日，泛生子在2021年美国癌症研究协会年会（AACR2021）发布了22项全新研究成果。

近日，泛生子在2021年美国癌症研究协会年会（AACR2021）发布了22项全新研究成果。企业运用RNA融合检测、新型MSI检测生信算法模型、“一步法”等创新技术，及Onco PanscanTM、肉瘤全体系基因检测等核心产品，携手13家国内顶级医院，围绕中国人群深入分析肺癌、肠癌、胰腺癌、神经系统肿瘤、胸腺癌等多癌种遗传、突变、融合特征分布，验证并挖掘多癌种免疫治疗标志物有效性，以及罕见案例和新型疗法，进而为癌症精准诊疗方式、诊疗产品设计等提供重要启示(附研究列表)。

泛生子首席医疗官胡云富博士表示：“作为基础研究与临床应用的桥梁，泛生子始终致力于为二者建立良性互促关系，全力推动转化医学发展。本次研究成果，基于企业创新技术及产品，助力多癌种基因组学的特征分析及技术优化路线探索，并为新产品设计提供思路。如在软组织肉瘤领域，通过RNA融合检测技术，大幅提高融合检出率，为更多肉瘤患者提供获益可能；在遗传性肿瘤领域，Li-Fraumeni综合征筛查方法的提出也将提升该类患者检出率，为其提供更多干预机会；在结直肠癌领域，KMT2C/2D失活突变的分析也将为免疫治疗适用患者提供更多获益可能。此外，罕见病例挖掘及其新型疗法的尝试，将推动该类型患者的诊疗研究进一步发展。”

探索技术优化路线

为打破DNA-seq针对检测基因融合所存在的局限性，研究2288对常规技术进行优化，在RNA层面实现了更精准、高效、低耗的融合基因突变检测，在142人的软组织肉瘤队列中进行评估及验证。研究显示相比DNA单独检测，DNA+RNA综合检测对于软组织肉瘤融合的检出率提高了177%，可为更多肉瘤患者提供临床获益可能。

研究2080对NGS MSI生信算法进行了多重优化，并与金标准PCR对比，在2523例泛癌种大样本中进行验证。结果表明，优化后的算法与金标准PCR检测方法一致性达99.9%。其中MSI-H阳性预测率PPV为98.73%，MSS阴性预测率NPV为99.92%。

关注遗传性肿瘤特征

两项研究（#1464、#2557）通过对胚系突变的深入分析，为Li-Fraumeni综合征提供了筛查方法，探讨了中国人群胰腺癌患者遗传特征及具体分布，为遗传性肿瘤筛查及诊疗提供证据及思路。

探索基因突变及融合特征

九项研究（#2217、#2163、#2223、#2216、#2215、#2313、#2252、#2183、#2182）分别对软组织肉瘤、黑色素瘤、神经内分泌肿瘤、非小细胞肺癌、胸腺癌、小肠腺癌、壶腹癌等多个癌种进行突变、融合特征多维度探索，寻找潜在精准治疗靶点、耐药靶点及有效应对措施。

挖掘免疫治疗标志物

四项研究（#1639、#1640、#1641、#1681）分别探讨了KMT2C/D失活突变、DDR信号通路相关基因变异、ARID1A突变以及BRCA1/2突变对泛癌种免疫治疗疗效的预测作用，为免疫治疗提供启示。

关注罕见案例及新型疗法

五项研究（#0803、#0422、#1209、#1199、#0625）分别在林奇综合征相关肺癌、转移性黑色素瘤、间变性甲状腺癌、甲状腺乳头状癌以及脂肪肉瘤患者中检测出特殊的分子异常。研究通过分子检测辅助患者进行诊断分型，为患者采用新型的靶向治疗、免疫治疗方案，最终使患者成功获益。

编号	题目
1464	Enrichment and screening of LFS patients by analyzing TP53 germline mutations of a Chinese cancer cohort
2252	Genome profiling of thymic carcinoma identifies putative driver mutations in the NF- κB signaling pathway
2557	Germline mutation landscape in a large cohort of Chines pancreatic cancer patients
0803	Molecular diagnosis and immunotherapy of a rare lung carcinoma patient associated with PMS2 c.1144+1G>A mutation-driven Lynch syndrome
0422	Sequential targeted therapy and immunotherapy of a BRAF positive metastatic melanoma patient with BRAF inhibitor vemurafenib, MEK inhibitor cobimetnib and a novel PD-1 antibody Sintilimab
2183	Genomic profiling of small bowel adenocarcinoma reveals targetable mutations in multiple signaling pathways
2217	More somatic mutations can be detected in cerebrospinal fluid ctDNA of NSCLC patients with brain metastases
2182	Evaluation of somatic and germline mutations in ampullary carcinoma reveals actionable targets in multiple signaling pathways
1209	An effective treatment for recurrent and inoperable anaplastic thyroid carcinoma using sintilimab and anlotinib: a case report
1681	Correlation of BRCA1/2 mutations with response to immune checkpoint inhibitors in colorectal cancer
1641	The predictive values of ARID1A mutations for response to immune checkpoint inhibitors are varied in different types of solid tumors
1639	Correlation of KMT2C/D loss-of-function mutations with PD-L1 expression and response to immune checkpoint inhibitors in solid tumors
1640	Correlations of DNA damage response gene alterations with response to immune checkpoint inhibitors are different in solid tumors
2288	Identification of gene fusions in soft tissue sarcoma improved by integrative DNA and RNA sequencing
2163	Molecular characteristics of CDK4 and/or MDM2 amplification in Chinese soft tissue sarcoma (STS) patients
0625	Co-amplification of CDK4 and MDM2 plus HMGA2 fusion in a patient with myogenic differentiation dedifferentiated liposarcoma
2223	Distinct genomic features of cutaneous, acral and mucosal melanomas in a Chinese retrospective cohort
2216	Exploration of the genomic features of pan-neuroendocrine tumors in a Chinese retrospective analysis
2215	Landscape of RET fusion identified by next–generation sequencing in a Chinese multi-cancer retrospective analysis
1199	Mosaic KRAS G12S mutation associates with poor outcome in papillary thyroid carcinoma: A case report
2080	Tumor microsatellite instability detection method using paired tumor-normal sequence data
2313	The characteristics of ERBB2 exon 20 insertion in a large cohort of Chinese NSCLC patients