髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是最常见的恶性中枢神经系统（CNS）肿瘤，也是儿童和青少年非意外死亡的主要原因。目前，分子亚型检测是对髓母细胞瘤进行风险分级的唯一有效手段。2021年第五版《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》（WHO CNS5）规定要在髓母细胞瘤中进行强有力的分子亚型分类，强调了其在推进临床护理方面的关键作用。然而，目前的分子亚型检测，包括手术后肿瘤组织的RNA测序或DNA甲基化分析，具有复杂性和高成本的问题，这给给全球医疗中心带来了巨大挑战，特别是在资源有限的地区。这反过来又导致了全球健康差异，阻碍了对新型亚型特异性治疗机会的探索。 最近的一些研究证据表明，患者的放射影像包含可挖掘的信息，其中包括超越人类视觉感知的细微特征，这些特征可通过机器学习（Machine Learning，ML）识别，以预测多种癌症类型的临床结果。然而，少数几项在髓母细胞瘤中使用影像数据和机器学习方法的研究，由于样本量小以及对磁共振成像（MRI）特征识别有限，导致实验结果在很大程度上并不明确。2024年6月27日，斯坦福大学王嫣然博士、首都医科大学附属北京天坛医院等在 Cancer Cell 期刊发表了题为：Advancing presurgical non-invasive molecular subgroup prediction in medulloblastoma using artificial intelligence and MRI signatures 的研究论文。该研究开发了一种人工智能（AI）模型，利用磁共振成像（MRI）特征增强髓母细胞瘤（MB）的术前分子亚型预测，该方法提供了无创、低成本的分子亚型预测方案。这一突破性进展为肿瘤无创分子亚型诊断以及髓母细胞瘤的精准医疗开辟了新途径。在全世界范围内，髓母细胞瘤的研究因分子亚型检测普遍难以获取及数据缺乏而受到阻碍。 为了弥补这一差距，研究团队建立了一个国际化的分子特征数据集，该数据集涵盖了来自中国和美国的13个医疗中心的934名髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）患者。该数据集包括磁共振成像、人口统计数据、临床病理特征、治疗变量和生存信息。利用这个庞大的数据集，研究团队提出了一个基于磁共振成像（MRI）的人工智能（AI）系统模型，用于无创且低成本地对分子亚型进行术前预测。研究团队通过交叉验证、外部验证和连续验证的验证策略，证明了该模型的作为一种通用的分子诊断分类器的有效性。对MRI特征的详细分析通过一个细致入微的放射学视角补充了对髓母细胞瘤的理解。更重要的是，研究团队公开了这个综合性数集以推进全球髓母细胞瘤的研究。 总的来说，该研究展示了基于磁共振成像（MRI）数据的机器学习方法增强现有分子亚型预测的潜力，并为术前非侵入性分子诊断髓母细胞瘤提供了一种可能的新途径。斯坦福大学王嫣然为论文第一作者兼共同通讯作者，南加州大学、北京天坛医院为论文共同第一作者，北京天坛医院为论文最后通讯作者。2024年5月13日，王嫣然博士、中国医学科学院阜外医院等在 Nature Medicine 期刊发表了题为：Screening and diagnosis of cardiovascular disease using artificial intelligence-enabled cardiac magnetic resonance imaging 的研究论文。 心脏磁共振成像（CMR）是心脏功能评估的金标准，在心血管疾病（CVD）的诊断中发挥着至关重要的作用。然而，CMR解读的资源负担较重限制了其广泛应用。为应对这一挑战，研究团队开发并验证了用于对9719名患者的11种心血管疾病（CVD）进行筛查和诊断的计算机化CMR解读。该研究提出了一个两阶段范式，包括基于无创电影成像的CVD筛查，然后是基于电影成像和晚期钆增强成像的诊断。该筛查和诊断模型在内部和外部数据集中均表现出色（曲线下面积分别为0.988±0.3%和0.991±0.0%）。此外，在诊断肺动脉高压方面，该诊断模型的表现优于心脏病专家，这表明人工智能（AI）支持的心脏磁共振成像（CMR）能够检测到以前未识别的CMR特征。这项概念验证研究有可能极大地提高心脏磁共振成像（CMR）解读的效率和可扩展性，从而改善心血管疾病（CVD）的筛查和诊断。
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