2019年02月28日，将是第12个国际 罕见病 日。

       欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起，将02月29日定为罕见病日。

   "因你珍稀，所以珍惜"

       罕见病，各个国家和地区有不同的定义标准，低于1 ‰也好，影响的患者总人数少于20万也好，中国仍没有一个清晰的定义，甚至缺乏详实、完整的流行病学资料。

       但这一切均在改变！

       笔者希望借助这篇文章，汇总几个个人认为十分重要的，对国内罕见病发展的具有特别意义的事件。

     一．罕见病药物实行优先审评

       2017年，国家药监局发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（厅字〔2017〕42号）、《食品药品监管总局关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2017〕126号），明确表示对于罕见病药物注册审批实行优先审评。

       政策的实施一定程度上加速了罕见病用药的注册申报进度；同时，政策也对罕见病药物的开发具有一定利好。

       可喜可贺的是，诸如司来帕格、艾美赛珠单抗、特立氟胺、依库珠单抗等药物已经加速进入中国。

   二．发布罕见病目录

       2018年05月21日，国家卫生健康委员会等制定发布《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病。

       这是具有特别意义的一件事，罕见病正在逐步明确！

     三．发布第一批临床急需境外新药名单

       2018年11月01日，国家药品监督管理局发布《第一批临床急需境外新药名单》，甄选出40款临床急需境外新药名单，并出台配套政策，明确指出名单中药物可通过专门通道加快审评，尚未申报的品种，可直接提出上市申请。

       笔者统计显示，名单中，罕见病用药多达21款！下文将汇总这21款药物的中国注册申报情况。

    四．减税+罕见病诊疗协作网

       2月11日主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

       清单如下：

       药品主要涉及：

       1. 特发性肺动脉高压药物，如波生坦，安立生坦，利奥西呱，马昔腾坦等

       2. 特发性肺 纤维化药物，如尼达尼布

       3. 戈谢病，如伊米苷酶

       4. Noonan综合征，如重组人生长素

       5. 多发性硬化症，如重组人干扰素β1a

       6. 血友病，重组人凝血因子VIII/ IX，人凝血酶原复合物等

原料药

       鉴于篇幅限制，原文件不再展示，有需要了解详情的，敬请留言或是联系编辑（kelly.xiao@ubmsinoexpo.com）。

       对于以上药物和原料药，参照抗癌药物对进口环节按照3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

       同时，国家卫健委牵头建立全国罕见病诊疗协作网，这又是一件具有特别意义的进展，这对我国罕见病早发现、早诊断具有重要促进作用。

      五．因你珍稀 所以珍惜 给罕见病患者多份希望

       因你珍稀，所以珍惜！

       罕见病等治疗在全球范围内均是一件极富挑战的事情，中国尤其如此。

       罕见病，预防、筛查、治疗均十分局限，缺乏有效、规范的预防和筛查，罕见病中文资料十分稀少，药物可及性非常差，患者支付能力也极其弱。

       中国罕见病的预防治疗任重道远，最终仍需依靠国内创新，创新患者支付机制、强力支持罕见病药物原始创新开发。

       最后，笔者对第一批临床急需清单中 罕见病 药物的注册进展做一个不完全汇总，供大家参考：

       值得注意的是，2019年02月18日，诺华多发性硬化症Fingolimod（芬戈莫德）同类药物siponimod（西尼莫德）中国申请上市，预计将于2019年在中国获批，该款药物领先芬戈莫德率先在中国获批。西尼莫德疗效优于国内已上市的多发性硬化症药物重组人干扰素β1a。

       多发性硬化症以及西尼莫德相关分析，请详见笔者前文《 接力芬戈莫德 诺华多发性硬化症药物siponimod上市申请获受理 》《 多发性硬化症 | 2018年市场格局预测：罗氏Ocrevus将继续惊艳 》。

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