罕见病具有诊断难、治疗难、治疗费用昂贵的特点，并且由于患病人数少、市场需求小、研发成本高，罕见病治疗药严重缺乏。根据世界卫生组织的定义，世界上已经发现的罕见病有7000多种，但有治疗方案的却不到10%。在此背景下，各国对治疗罕见病的孤儿药研发提供了优惠政策，孤儿药市场取得巨大的发展。

       EvaluatePharma发布的《Orphan Drug Report 2019》报告指出，全球孤儿药市场2018年有1310亿美元的销售额，预计到2024年达到2420亿美元。

       中国约有1680万的罕见病患者需要救治，有些病一年治疗费要一两百万，给患者带来严重的负担。近年来国家越来越关注罕见病患者，重视罕见病防治工作，以及减轻患者负担。2018年5月，国家5个部门发布一批罕见病目录，共包括121种病种，其中在大陆有药可治的有53个病种83个药品，但也有21种疾病面临境外有药、境内无药的状况。

       2019年，共计18个病种、29种药物进入国家医保目录。对于需要终身用药的罕见病患者而言，将会减轻一些药费负担。

       12月29日，第二批国家组织药品集中采购和使用正式启动。按照集中采购工作安排，2020年1月17日将开标产生拟中选结果，全国各地患者将于明年4月用上第二批集中带量采购中选药品。第二批国家组织药品集采选择了33个品种，覆盖糖尿病、高血压、抗肿瘤和罕见病等治疗领域，涉及100多家医药生产企业。根据各联盟地区报送的数据，此次采购量基数为124亿片(袋/支)。据悉，此次集中采购的目的是降低药品价格，也将大大降低罕见病患者的负担。

       今年2月份，国家还建立了罕见病的诊疗网络，全国324家医院加入了罕见病的诊疗网络。罕见病患者可以根据病情情况去寻找适合诊疗的医院。

       可以看到，罕见病用药市场将在众多的支持下不断成长。值得一提的是，我国孤儿药研发压力依然巨大。一方面是市场小、风险高，企业无利可图，往往缺乏研发积极性；另一方面，新药研发面临诸多困难，包括基础研究相对薄弱，转化能力不足；在罕见病方面的研究经验少；临床试验开展困难等。

       对此，业内建议，我国需建立完善孤儿药研发相关的激励政策和措施，同时在我国现行医疗保障制度下，医保资金有限，罕见病患者的经济负担还需要继续减轻。另外当前行业形势下，政策方面的细则需要，保护孤儿药研发企业的实际利益。罕见病小众药品或可借鉴短缺药品定点生产的策略，解决患者用药可及性问题。

       而对于孤儿药研发企业而言，需要积极主动参与，推动我国罕见病政策的建立和完善，同时找到适合自身发展的那条道路。业内认为，对于传统医药企业来讲，未来涉足罕见病领域，提供有临床价值的产品或也是一条升级转型之路。