随着科学技术的不断发展，人类已基本克服或者缓解大多数常见疾病，于是发病率较低、患者群体较小的罕见病(rare disease)开始逐渐成为医药发展的新方向。据悉，迄今全球已确认6000多种罕见病，美国FDA共批准了730多个罕见病药物(俗称孤儿药，orphan drug)，但只针对其中不到500种罕见病，可见在罕见病治疗领域存在着大量未被满足的临床需求。
 
据Evaluate Pharma的《孤儿药报告2019》中的数据显示，孤儿药在2024年将占全球处方药销售的五分之一，销售额预计将达到2420亿美元，而主导孤儿药这一市场的玩家主要将是大型生物制药和生物技术公司。
 
因此，近年来美日欧等成熟医药市场纷纷出台政策来鼓励和支持罕见病药物的开发与应用。大型生物医药公司的创新生物技术也接连涌现，如基因疗法、siRNA、细胞疗法等都给罕见病治疗带来了革命性的变化。当前，随着临床需求、政策和技术的共同推动，全球约有560个罕见病药物项目正在进行中。
 
目前，罕见病正在逐渐成为世界治疗领域的热门话题，随着众多国际领军的医药企业均在罕见病领域积极谋篇布局，国内医药企业对此也愈发关注。但在当下的中国，罕见病市场发展的挑战与机遇并存。挑战方面，主要是大量的罕见病在中国仍是无药可治的状态，药品非常少。全世界公认有六七千种罕见病，真正有药可治的也就一千种左右，这一千种疾病国外已经批准了很多治疗的药物，但国内外存在着一个巨大的落差，很多药物并没有进入中国市场。
 
此外，即使有药可医，支付方面又存在着巨大的挑战。罕见病药物以药品价格贵为特点，在2018年以前仅有4个孤儿药被纳入到国家的医保谈判当中。虽然2018年以后医保的谈判机制有了一个长足的发展，但纳入到国家医保目录的也只有29种。
 
机遇方面，则是中国罕见病市场潜力巨大。首先，罕见病患者人群规模大，且很大一部分患者没有得到及时有效的诊断和治疗。其次，过去两年一系列罕见病领域发展利好政策加速出台，政府对罕见病防治的关注持续加大。
 
总体来说，从患者角度来看，罕见病领域有着未满足的重大需求，审批和支付的壁垒也在逐步瓦解。但是对于投资人、和研发药企来说，商保体系缺失、患者自费比例高，医疗资源紧缺等难题导致的难以商业化，还是为罕见病发展带来诸多的不确定性。
 
对于中国关注罕见病市场的医药公司而言，在审批门槛降低和政策环境逐步改善的趋势下，如何能够走出一条切实的商业化路径，是当前发展的关键问题。未来，罕见病药物能够真正触及到的市场规模是非常有限的，还有待于生态的形成和其中利益相关方继续共同努力。