2017年在晒十八岁的朋友圈和新年愿望中结束了，回望这一年，健点子公众号的小编们为大家实时报道了不少的新药信息，尤其是罕见病或是孤儿药的批准。

       就让我们一起回顾，在去年有哪些罕见病药物得到美国食品药品管理局（FDA）的批准上市。

       自1983年开始，FDA就设置了孤儿药物的称号，这些药物或是生物制品是针对在美国患病人数少于200,000名患者的疾病的预防，治疗，或诊断。

       获得孤儿药资格的药物，通常会得到50％临床研究和测试费用的税收抵免；用户费用的免除；以及对于特定适应症的七年市场营销独占权。

       自创立以来的34年中，FDA一共批准了600多个孤儿药，值得欣喜。

       除了孤儿药的称号，罕见病药物也有较高的机率获得突破性药物设计，以及优先审查的资格。

       在2017年十月的NORD罕见疾病与孤儿产品突破峰会上，FDA自己就提前做了个盘点。他们表示，在2017年的前十个月，FDA一共批准了50个孤儿药物，创下了历史新高。（但是小编搜索了一下，之后的两个月FDA也没有闲着，2017年全年批准孤儿药物高达65个！）

       在2017年获批的罕见病药物中，还出现了七个第一呢！

       TA们是：

       首个获得批准的基因CAR-T治疗癌症，诺华Kymriah。

       用于治疗急性淋巴细胞白血病，含有针对CD19的嵌合抗原受体（CAR-T）的慢病毒载体转导的自体T细胞；

       首个批准的治疗转移性merkel细胞癌的药：Bavencio。这个avelumab单抗是由德国默克，辉瑞和礼来共同研制；

       首个被批准用于青少年的丙肝的直接抗病毒 药物：吉利德的lesipasvir 和索非布韦的组合用药；

       首个FDA批准的Batten病（一种溶酶体贮积症）治疗新药：cerliponase alfa；

       第一个针对侧索肌萎缩（ALS）患者的新疗法：依达拉奉 ；

       第一个批准的治疗慢性移植物抗宿主疾病（GVHD）的药物：依鲁替尼；

       第一个治疗美洲锥虫病的药物：benznidazole

       当然，除了这些引人注目的“第一”，在这一年，FDA还批准了很多其他的孤儿药物。

       这些新药包括：

       其中，依库丽单抗（eculizumab）被批准用于治疗具有抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性的全身性重症肌无力（gMG）的成年患者。

       依达拉奉(自由基清除药)被批准用于肌萎缩侧索硬化。

       cerliponase alfa适用于迟发性婴幼儿神经元蜡样脂褐素沉着病2型（CLN2），也称为三肽基肽酶1（TPP1）缺乏症。

       贫血/地中海贫血症也有多个药物得到了FDA的批准，包括地拉罗司，而L-谷氨酰胺被批准治疗镰状细胞贫血病。

       塞替派（Thiotepa），与大剂量白消安和环磷酰胺联用，作为3型β-地中海贫血儿童异基因造血祖细胞移植的制备方案，用于降低移植排斥的风险。

       一些神经退行相关疾病的药物也得到了FDA的关注和批准，比如盐酸金刚烷胺，用于治疗服用左旋多巴的帕金森病患者的运动障碍；丁苯那嗪被批准治疗亨廷顿舞蹈症。

       由于患病人数有限，罕见疾病受到的关注和支持还远远不够。FDA的孤儿药项目给这个群体带来了很多治疗的机会，希望2018年我们能够看到更多的孤儿药得到疗效的验证和批准。