SolidBiosciences Inc.(纳斯达克市场代码：SLDB)宣布，美国食品和药物管理局(FDA)取消了对IGNITE DMD项目的临床试验暂停控制。该公司的I/II期临床试验，其SGT-001用于microdystrophin基因替换，治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)。FDA承认Solid公司满意地解答了所有临床问题。Solid已经开始了恢复临床试验的活动，并计划尽快重新开始注册。(补充说明：华盛顿大学Jeffrey Chamberlain博士以及密苏里大学Dongsheng Duan博士的研究成果进行研发。SGT-001在美国被授予罕见的儿科疾病(Rare Pediatric Disease Designation)称号，在美国和欧洲联盟也被授予孤儿药资格。SGT-001项目是以腺相关病毒作为基因载体，将截短的微型抗肌萎缩蛋白基因递送到患者肌肉细胞中，替换有基因缺陷的抗肌萎缩蛋白基因，进而让患者能产生一定的抗肌萎缩蛋白，对肌肉细胞进行有效的保护。)

       Solid Bio的创始人兼首席执行官伊兰·甘诺特(Ilan Ganot)说：“我们相信，SGT-001有潜力为DMD患者提供巨大的益处，而不论他们的年龄或疾病阶段如何。很高兴能够向FDA提供全面的反应，从而取消临床试验暂停，以便我们能够继续开发这一重要的潜在疗法。”

       如前所述，FDA在该公司报告的第一位服用SGT-001的患者(于2018年2月14日开始使用)几天后出现严重不良事件(SAE)后，让IGNITE DMD项目的临床试验暂停。该严重不良事件的特点是血小板计数减少，红细胞计数减少，肾 脏短暂损害，补体激活等，无出血或凝血异常的迹象，也无肝功能异常的实验室数据。FDA将这一意外事件列为疑似意外严重不良反应(SUSAR)，同时已告知Solid公司由于此次不良反应事件，此次临床试验叫停。随后患者接受了标准的医疗护理、改良的类固醇疗法和Eculizumab的部分疗程治疗以观察补体激活，患者对治疗结果反应良好，现时并无其他症状，此次严重不良事件最终被彻底解决。

       美国医学博士Barry Byrne认为：“基因疗法有可能极大地改变DMD的病程，并为那些遭受这种毁灭性疾病的人们提供长期的益处，在对患者的临床和实验室数据进行彻底分析后，我确信这一事件是容易监测和医疗上可控的，并且患者很快恢复了正常活动。我们期待着继续进行IGNITE DMD研究，并为更多的儿童和青少年提供这种有前景的研究治疗。”(BarryByrne：佛罗里达大学鲍威尔基因治疗中心，佛罗里达大学医学院儿科和分子遗传学及微生物学教授)

       IGNITE DMD于2017年11月启动，是一项随机、对照、开放的、单剂量递增的临床I/II期研究，意向招募大约16-32名DMD患者，随机分为”active”治疗组或”delayed”治疗组。这项名为Microdystrophin基因转移研究的试验(NCT 03368742)针对患有DMD的青少年和儿童--设想三个剂量水平，同时向IND申请允许Solid在SGT-001试验中继续进行低剂量的注射治疗。

       在解除SGT-001的临床试验暂停状态后，Solid对IGNITE DMD 项目协议书进行了修改，包括在服用SGT-001后的最初几周添加IV型糖皮质激素，并加强监测措施，其中包括补体激活监测。经修正的协议书规定，如果观察到补体激活，将用Eculizumab进行后续治疗。

       SGT-001旨在解决DMD的潜在遗传原因(dystrophin基因突变会导致dystrophin蛋白缺失或接近缺失)，SGT-001可以将一种合成的dystrophin基因——称为microdystrophin，传递到人体。microdystrophin编码一种在肌肉中表达的功能蛋白代用品，并稳定必需的相关蛋白，包括神经元型一氧化氮合酶。Solid引用了临床前的数据，表明 SGT-001有可能减缓或阻止DMD的进展，而不管基因突变或疾病阶段。

       DMD是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，导致抗肌萎缩蛋白缺失，该蛋白在肌肉纤维的功能中起着非常关键的结构性作用，能增强肌肉纤维保护其不受日常磨损；若该蛋白功能缺失，机体肌肉会受到日常活动的过度损伤而无法再生，导致纤维化、瘢痕和脂肪组织的形成。目前，临床上大多数DMD还没有有效的治疗方法，而基因治疗是一种潜在的高效治疗方案，希望基因疗法可以早日获得监管批准，运用到罕见基因疾病的治疗。