说起渐冻症,可能大部分人都会表示听说过,毕竟如霍金以及张定宇等知名人士都是该疾病的受害者。
然而世上还有这么一种罕见病同渐冻症相似,都会使人无法自由行动而最后死亡,这就是进行性肌肉骨化症(FOP),又称石人综合症。
这一可怕的疾病,会逐渐将人的骨头朝不正常的方向发育,患者的骨架之外会积聚越来越多骨头,也就是新生出一副额外的骨架将身体包住。最后就会导致身体僵硬,并且逐渐固定成形,最后如同石头人一样,无法再做任何运动,直至死亡。
FDA批准了石人综合症的首 款治疗药物。
01
一个基因,
“炸毁”整个人生
长期以来,研究人员对该疾病进行了大量的研究,最后发现罪魁祸首为一个基因——ACVR1,该基因与体内的三种骨骼形成蛋白有关,会直接影响到骨骼的形成和修复。当ACVR1基因发生变异后,就会导致原有的基因信息发生改变,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,所以产生大量错误的蛋白质。
一个基因的异变,导致了肌肉和软组织一整套功能受损,最终畸形的产生了另一副骨骼。有些基因突变,可能对人体没有什么影响,但有些基因如若发生突变,就像体内突然出现了“恐怖分子”,它拿着基因炸 弹,将你的人生彻底炸毁。
如若患上此病,患者生活质量将大幅下降,同时寿命也会随之缩短。万幸的是,如今该疾病终于迎来了治疗药物。
益普生宣布其用于治疗进行性肌肉骨化症药物Sohonos(Palovarotene)已获得FDA批准上市。Palovarotene为FDA批准的首 个治疗进行性肌肉骨化症的药物。
Palovarotene为口服选择性视黄酸受体γ激动剂,可以通过介导视黄素信号传导途径中的受体、生长因子和蛋白质之间的相互作用,进而减少新的异常骨骼的形成。
其临床3期数据显示,服用Palovarotene的患者同接受标准护理但未接受其它治疗的患者相比,服用Palovarotene的患者异位骨化体积显著下降,降幅可达到54%。
目前,Palovarotene已在美国以及加拿大获批上市,并在阿拉伯联合酋长国获得有条件批准,但欧盟拒绝了其上市申请。
除去已获批的Palovarotene外,当前全球还有3款新药处于临床阶段,6款新药处于临床前阶段,其中加托索单抗全球状态最高,目前已经研发至临床3期阶段。
图1 加托索单抗研发时间轴
图片来源:药智数据
加托索单抗靶点为Activin-A,是再生元所研发的一款用于治疗进行性肌肉骨化症的药物。再生元原本计划于2021年提交该药物的NDA申请,但不幸的是,2020年因LUMINA-1试验导致多名患者死亡,所以再生元紧急停止了加托索单抗的临床试验研究。之后,该药物于2022年重新启动了临床3期研究,并且在中国也进行了IND申请。
表1 进行性肌肉骨化症在研新药
数据来源:药智数据
02
罕见病,
每一个小群体都不应该被放弃
目前全球已发现的罕见病超7000种,而进行性肌肉骨化症仅仅是其中的一种。2018年5月22日,国家卫健委发布了《第一批罕见病》,共涉及121种罕见病,详见文末表2。
2021年,伴随着“灵魂砍价”选手张劲妮的一句“每一个小群体都不应该被放弃”,引发社会大众对于罕见病的关注。而随着社会对罕见病的关注度逐渐提高,国家医保局以及各药企也纷纷加大对于罕见病药物的布局。
根据国家医保局今年08月发布的国家医疗保障局关于政协十四届全国委员会第一次会议第03136号(医疗卫生类270号)提案答复的函内容,当前我国已累计将26种罕见病药物纳入医保目录,目前我国获批的75种罕见病药物已纳入医保50余种,并且纳入医保后平均降价超50%。
国内正在用实际行动践行着“每一个小群体都不应该被放弃”的诺言,也期待各药企增强罕见病领域的布局,希望每一个罕见病患者都可以找到治病的良药。
表2 我国第一批罕见病目录
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