2019年8月7日，动脉网了解到，生物技术与制药公司Stoke Therapeutics（Stoke）宣布其Dravet综合征治疗药物STK-001获FDA孤儿药资格认定。

       Dravet综合征是一种发生在婴儿期的遗传性癫痫，3岁以内的儿童癫痫病患者中有8%身患这种疾病。该罕见病发作频繁、病程较长且难以治愈，往往伴有发育停滞、认知退化、共济失调、言语障碍和睡眠障碍等症状。与一般癫痫患者相比，患有Dravet综合征的人死亡率更高。目前全球约有35000名Dravet综合征患者，但尚无这种疾病的有效治疗方法。

       在Dravet综合征等蛋白质缺乏的遗传病患者体内，某一对疾病相关基因中仅有一个基因表达正常，不足以维持细胞正常功能。因此，Stoke的研发团队致力于精确调控基因表达水平，开创罕见遗传病的新疗法。

       Stoke成立于2014年，总部位于美国马萨诸塞州，是一家领先的生物技术与制药公司。该公司通过构建先进医疗技术平台为严重遗传病患者提供新的治疗方案。Stoke于2019年6月在美国纳斯达克证券交易所上市，股票代码为STOK。

       STK-001是Stoke研发的一种反义寡核苷酸类药物，主要用于治疗Dravet综合征。该药物可上调SCN1A等位基因的表达，使蛋白质水平恢复正常生理状态，从而减少癫痫发作次数。目前STK-001正在进行临床前试验，有望成为第一个提高Dravet综合征患者蛋白质水平的创新药物。

       基于上调蛋白质水平的机制，Stoke的反义寡核苷酸类药物不仅能治疗遗传性癫痫，还对影响中枢神经系统、肝 脏、肾 脏的严重单基因遗传病有一定疗效。

       FDA设立孤儿药品办公室，主要用于支持罕见病药物的开发，为全球罕见病患者提供安全有效的预防、诊断和治疗方法。除了FDA孤儿药资格认定，STK-001将同时获得一系列奖励支持，包括药物合格临床测试的税费减免、FDA申请费减免和在美国的七年药物专营权。

       Stoke的首席医疗官Barry S. Ticho博士表示：“开发Dravet综合征的治疗方法是非常有必要的，我们的药物无疑给那些受到罕见遗传病影响的家庭带去了新希望。Stoke希望通过STK-001缓解Dravet综合征患者的症状，甚至彻底治愈这种疾病。我们已在今年上半年开始该药物的临床前试验，并计划于2020年初向FDA提交STK-001人体临床试验申请文件。”