近日，据NMPA官网，百深生物科技（上海）有限公司「阿加糖酶α注射用浓溶液」的上市申请（受理号：JXSS1800016）被批准，这意味国内第二款治疗 法布雷病 的药物正式获批。

       法布雷病（也叫法布里病）是一种由X连锁基因缺陷造成的罕见遗传性疾病，其发病机制是因患者体内α-半乳糖苷酶缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，导致α-半乳糖苷酶分解溶酶体中的特定脂肪分子globotriaosylceramide (GL-3)在某些细胞内蓄积，引起肾 脏、心脏、神经系统及皮肤在内的身体特定部位受损。目前该病已于2018年被收录于国家第一批罕见病目录。

       国外报道法布雷病的人群发病率为 1/476000～1/117000，而国内尚无人群发病率统计数据，但有报道称在终末期肾衰透析患者中法布雷病的患病率为 0.12%。目前法布雷病的治疗可分为对症治疗和酶替代治疗，其中酶替代治疗通过补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展。

       目前全球已获批的酶替代疗法药物仅有2个，分别是shire公司的阿加糖酶α、Genzyme公司的阿加糖酶β，而且2016年EMA还批准了一款法布雷病口服精准药物--migalastat（商品名Galafold），该药通过选择性地与酶结合而作为突变体α-半乳糖苷酶的药理学分子伴侣，增加其稳定性并且能帮助酶折叠成正确的三维形状，提高α-半乳糖苷酶的活性，达到治疗作用。

       在国内，法布雷病一直处于一种无药可医的状态，直至去年12月，NMPA才批准第一款治疗法布雷病毒的酶替代药物--Genzyme公司的阿加糖酶β，用于治疗8岁以上的法布雷病儿童和青少年以及法布雷病成人患者。

       阿加糖酶α（商品名：Replagal ）是夏尔（武田）开发的一款酶替代疗法，于2001年3月获得欧盟批准，据公司财报2018年该药的销售额为4.9亿美元。

       在国内，阿加糖酶α在2019年5月被《第二批临床急需境外新药名单》，不过其上市申请早已于2018年8月被CDE受理，且被纳入优先审评范围。

 关于百深药业

       百深生物（Balxata）是美国百特（Baxter）国际在2015年拆分出来的生物研发型企业，专注于血友病、免疫缺陷等疾病领域，并不断追求创新，开发适用于罕见且治疗不足的血液疾病、肿瘤疾病及免疫系统疾病的疗法。2016年因Balxata被Shire，百深生物也成为Shire的一部分。而且值得一提的是，后来武田制药花费620亿美元收购了Shire。

       目前，据insight数据库，百深生物还有2款药物处于上市申请阶段，即拉那芦人单抗注射液、注射用维拉西酶α和阿加糖酶α注射用浓溶液。其中维拉西酶α是一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶，于2010年2月被FDA批准用于儿童和成人的1型戈谢病的长期酶替代治疗。拉那芦人单抗是一种可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的单克隆抗体药物，已于2018年8月被FDA批准用于12岁及以上遗传性血管性水肿患者，用来预防血管性水肿发作。

 参考资料：

       [1]insight数据库

       [2]NMPA、CDE官网

       [3]百深生物官网