如果2017年是基因治疗开花结果的元年，2018年可能是大数据服务罕见病的里程碑。新年的钟声刚刚敲响，一个巨无霸的组合就悄然诞生。这个组合包括了一个患者组织，七家顶级医药和生物公司以及两所大学。

       你也许会好奇地问道，什么罕见病能吸引如此强大的阵容？

       这个罕见病是杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Destroy)，简称DMD。

       DMD是一种遗传性基因缺陷，患者的肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能出现异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等临床症状。

       DMD的发病率大约为3500名新生婴儿中的一名。据估计，中国的杜氏肌营养不良的患者大概有6-10万人。

       2018年开年，一个振奋人心的消息传来，大力神项目在英国发足。大力神(Hercules)项目由非营利DMD患者组织，杜氏英国(Duchenne UK)发起，目前已经联手了七家知名生物技术和制药公司。

       这些新药研发的“七匹狼”领军者是：

       被称为'宇宙药厂'的辉瑞公司

       瑞士大药企罗氏

       第一个获批DMD新药的Sarepta公司

       研发了PTC-124的PTC公司

       正在进入临床研发的Solid生物科学公司

       Summit疗法公司

       Wave生命科学公司

       尽管各有专长，但TA们都有一个共同处：开发治疗DMD的新药，并将新药尽快临床验证，获批和上市。

       大力神可谓万事俱备只欠东风。有患者组织一马当先，药企精英悉数出席济济一堂，学术上的有研发人员不可或缺。大力神项目目前已经与英国两所大学签约，莱斯特大学和谢菲尔德大学，来合作开发数据分析的工具。

       大力神项目的秘密武器，是大数据。

       因为，有了大数据，才可以提高衡量治疗杜氏肌营养不良的新药和新疗法的临床价值的评估手段。这个评估就是所谓的健康经济学评估(Health Technology Assessment)，简称HTA。

       别小看了临床价值的评估，因为这不仅是获得医保覆盖的有力标准，也是决定覆盖程度的决定因素。

       因为对于每一个批准的新药和新疗法，医保监管机构如英国的临床卓越中心(NICE)将通过HTA来评估成本和效益，从而确定覆盖的保险费用。

       研发新疗法的药企和生物制药公司需要提供大量数据来支持健康经济学的评估过程。打个比方，新药犹如《中国好声音》的歌坛新秀，只有让自己证明一个新药比另一个更有效，更省钱，才能获得评委的注意力，从而脱颖而出， 晋级到更好的层次。

       而大力神的目标就是，通过大数据，联手药企共同开发一个集中的临床数据库来简化目前的健康经济学评估过程。同时，这也能让新的DMD治疗方法得到更快速的评估。

       大力神的发起人，杜氏英国表示，该项目的发起还为了配合最近在英国推出的加速审批通道。使患者获得最新药物的时间缩短到不超过四年。

       虽然这不是太长，但是众多罕见病患者来说，1460天仍然是一个漫长的等待。但是，毕竟，快速审评提供了一线希望。

       杜氏英国在项目的初始阶段投资20万英镑(约合27万美元)。

       在2018年，大力神将进入第一阶段。任务是评估DMD患者的生活质量和其他相关指标，并对临床试验结果和成功程度进行数据分析。

       对于患者来说，疾病负担也是一项顾虑。因此，项目还将进行疾病负担的研究，并开发出一个能被药企采用的健康经济学评估模型。

       罕见病不能等，大力神也时不我待。下半年，项目就将进入第二阶段。

       你对大力神项目联手患者，药企和大学踢罕见病怎么看？